טריזומיה של כרומוזום 

תסמונת אדוארדס (או  טריזומיה 18)

התסמונת הינה תוצאה של פגם גנטי, שבבסיסו, במקום הופעת שני עותקים של כרומוזום 18 בתאי הגוף, כפי שקורה במצב תקין, מופיעים שלושה עותקים של הכרומוזום, באופן מלא או חלקי.

הגורם העיקרי לתסמונת הינו תקלה בהפרדת הכרומוזומים בעת תהליך חלוקת תאי המין, המונעת מהכרומוזומים להיפרד באופן תקין לגמטות (תאי המין- זרע או ביצית) הבת. כתוצאה מכך כל גמטה תישא  24 כרומוזומים במקום 23.

בזמן ההפרייה, כשיבואו במגע עם תאי מין תקינים המגיעים מההורה השני, יווצר עובר הנושא 47 כרומוזומים עם שלושה עותקים של כרומוזום 18, במקום 46 כרומוזומים, עם שני עותקים של הכרומוזום.

נמצא כי רוב העוברים החולים בתסמונת הינם ממין נקבה ושהשכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם.

בעיות התפתחותיות הנגרמות על ידי טריזומיה 18, קשורות לסיבוכים מסכני חיים, החל ממומי לב, מומים בכליות, פגמים באיברים פנימיים ואחרים.

לתסמונת יש שיעור הישרדות נמוך מאוד, על כן רוב העוברים עם התסמונת מתים טרם הלידה. כ-95% מהעוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההיריון ומבין התינוקות השורדים, רובם מתים במהלך שנת חייהם הראשונה בשל הפגמים הגופניים הרבים המאפיינים אותה.

סוגי טריזומיה 18:

• טריזומיה מלאה: הסוג הנפוץ ביותר של טריזומיה 18- הופעת כרומוזום נוסף בכל אחד מתאי הגוף. סוג זה של טריזומיה אינו תורשתי.
• מוזאיקה של תסמונת אדוארדס: באחוז קטן מהמקרים מופיע עותק נוסף של כרומוזום 18 רק בחלק מן התאים, וכתוצאה מכך אוכלוסיית תאי הגוף מורכבת מאוכלוסייה מעורבת של תאים עם מספר שונה של כרומוזומים. סוג זה של טריזומיה אינו תורשתי גם כן.
• טריזומיה חלקית: מצב נדיר ביותר ובו חתיכה מכרומוזום 18 נקשרת לכרומוזום אחר. לנשאי סוג זה של הטריזומיה ישנם שני עותקים מכרומוזום 18, בתוספת חתיכה מכרומוזום 18 הנמצאת על כרומוזום אחר. טריזומיה זו במקרים מסוימים עשויה להיגרם על ידי גורמים תורשתיים.
• טרנסלוקציה: סידור מחדש של החומר הגנטי בין כרומוזום 18 לכרומוזום אחר ללא הוספת מידע תורשתי.
על אף שחריגות מסוג זה הינן לעתים קרובות פחות חמורות מאשר בתסמונת אדוארדס הטיפוסית, נשאות הטרנסלוקציה מגבירה את הסיכון ללידה של ילדים עם התסמונת.